Les filières de santé maladies rares sont des organisations qui ont pour vocation d’animer et de coordonner les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge de maladies rares.
Chaque filière regroupe de nombreux acteurs : les centres de référence maladies rares (CRMR) et les centres de compétences qui leurs sont rattachés, les structure de soins travaillant avec ces centres, les laboratoires et plateformes de diagnostic approfondi, les professionnels et structures des secteurs social et médico-social, les équipes de recherche fondamentale, clinique et translationnelle et les associations de personnes malades.
Chaque filière est construite autour d’un ensemble de maladies rares qui présentent des aspects communs.
Source : Filieresmaladiesrares.fr
Le Collège de la Médecine générale, les Filières de Santé Maladies Rares et Maladies Rares Info Services ont signé en 2019 une convention sur deux ans afin de renforcer l’information des médecins généralistes et leur accès aux ressources spécifiques aux maladies rares. Elle a également pour but de mieux faire connaître le Collège de Médecine Générale et ses actions aux acteurs du domaine des maladies rares.
Dans la continuité des actions mises en place, les FSMR et le CMG poursuivent leur collaboration. Des outils pour la pratique ont pu ainsi être mis à disposition des médecins généralistes. Pour en savoir plus, nous vous invitons à consulter la page Et si c’était une maladie rare ?
Les FSMR ont été créées dans le cadre du PNMR 2 et ont un rôle clé dans le PNMR 3. Elles ont pour vocation d’animer et de coordonner les acteurs impliqués dans la prise en charge de maladies rares sur le territoire.
Liste des 23 filières :
Anomalies du développement et déficience intellectuelle de causes rares : AnDDI-Rares
Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central : BRAIN-TEAM
Maladies cardiaques héréditaires ou rares : Cardiogen
Maladies rares du Neurodéveloppement : DéfiScience
Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares : FAI2R
Maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique : FAVA-Multi
Maladies hépatiques rares de l’enfant et de l’adulte : Filfoie
Maladies neuromusculaires rares : FILNEMUS
Sclérose latérale amyotrophique et autres maladies du neurone moteur : FILSLAN
Maladies rares en dermatologie : FIMARAD
Maladies rares abdomino-thoraciques : FIMATHO
Maladies rares endocriniennes : FIRENDO
Maladies héréditaires du métabolisme : G2M
Maladies rares immuno-hématologiques : MaRIH
Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse : MCGRE
Maladies hémorragiques constitutionnelles : MHEMO
Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR : Muco-CFTR
Malformations pelviennes et médullaires rares : NeuroSphinx
Maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage : OSCAR
Maladies rénales rares : ORKiD
Maladies respiratoires rares : RespiFIL
Maladies rares sensorielles : SENSGENE
Malformations de la tête, du cou et des dents : TETECOU
Télécharger l’intégralité du livret de présentation des filières maladies rares
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