Les résultats de l’enquête menée au premier semestre 2020 auprès d’un panel de 1360 médecins généralistes sont édifiants. Presque la moitié des répondants connait mal les maladies rares, 37% déclarent ne pas avoir le réflexe d’y penser et 28% ne pas savoir où trouver les informations nécessaires.
La plateforme orphanet reste la ressource la plus identifiée, avec les centres de référence maladies rares auxquels 2/3 des professionnels de santé ont adressé au moins un de leurs patients.
Le besoin de ressources pratiques et de formation sur la place et le rôle du médecin généraliste, est exprimé clairement par plus de la moitié des répondants au sondage.
Ces résultats confortent la nécessité d’une mise à disposition d’outils pertinents pour améliorer la prise en charge des patients atteints d’une maladie rare.
Face à ce constat, le Collège de la Médecine Générale, les Filières de Santé Maladies Rares et Maladies Rares Info Services, proposent un “MÉMO ressources”, à destination des médecins généralistes, qui recense les principaux acteurs et contacts référents.
Des fiches pratiques, pour aider au diagnostic et à la prise en charge de ces patients, seront également proposées aux professionnels de santé d’ici la fin d’année.
