Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle atteint moins d’une personne sur 2 000.
Si certaines de ces maladies sont ultra-rares, d’autres sont cependant « plus fréquentes et bien connues », comme la mucoviscidose, la maladie de Charcot ou la drépanocytose et les thalassémies.
La France est montrée comme un exemple en Europe dans la lutte contre les maladies rares, de par la mise en place de 3 plans de santé dédiés aux maladies rares depuis 2004, mais aussi du fait d’une organisation nationale spécifique mise en place, avec les Centres de Référence et les 23 Filières de Santé Maladies rares.
Les médecins généralistes ont un rôle important dans la coordination du parcours de la personne malade, aussi bien pour l’orientation et la prise en charge médicale que l’aide à la vie quotidienne ou les dispositifs d’accompagnement social et médico-social.
C’est pourquoi, pour faciliter l’exercice des médecins généralistes et améliorer le parcours des personnes touchées par la maladie, le Collège de Médecine Générale, les Filières de Santé Maladies Rares et Maladies Rares Info Services ont décidé d’agir ensemble.
Première action de sensibilisation de leur partenariat : une Keynote d’ouverture commune lors du 13ème Congrès annuel de la Médecine Générale (CMGF / 4 avril 2019), avec la présentation d’un exemple de coordination de parcours de soin entre médecin généraliste et médecin expert maladie rare. Ce temps fort a également permis de présenter l’Infographie animée sur les maladies rares, nouvel outil d’accompagnement auprès des patients et de leur entourage.
Le partenariat mis en place permettra de communiquer auprès des médecins généralistes afin de les informer sur ces pathologies et leurs conséquences. Il a pour objectif de mieux faire connaître les dispositifs, spécifiques ou de droit commun, qui, face à une maladie rare donnée et ses conséquences, favoriseront la bonne orientation médicale du patient et sa prise en charge.
Différentes actions sont programmées sur les deux prochaines années, notamment une enquête auprès des médecins généralistes et des fiches pour aider à la prise en charge de ces patients.
C’est quoi une maladie rare ?
Une maladie rare touche un nombre limité de personnes, ce qui rend nécessaire une organisation adaptée de la prise en charge. En France, elles représentent un enjeu majeur de santé publique car les 7 000 maladies rares identifiées à ce jour atteignent plus de 3 millions de personnes soit 4,5% de la population. Elles concernent dans la moitié des cas des enfants de moins de 5 ans et sont responsables de 10% des décès entre un an et 5 ans.
80% des maladies rares sont d’origine génétique. Le plus souvent, elles sont sévères, chroniques, d’évolution progressive et affectent considérablement la qualité de vie des personnes malades. Elles entrainent un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans 50% des cas et une perte totale d’autonomie dans 9% des cas.
On emploie le terme de « maladie orpheline » pour désigner une pathologie rare ne bénéficiant pas d’un traitement efficace.
Présentation des 23 filières de maladies rares
Les Filières de Santé Maladies Rares (FSMR) ont été créées dans le cadre du deuxième Plan National Maladies Rares (PNMR 2) et ont un rôle clé dans la mise en œuvre des actions du PNMR 3. Elles ont pour vocation d’animer et de coordonner les acteurs impliqués dans la prise en charge de maladies rares sur le territoire. Chaque filière est construite autour d’un ensemble de maladies rares qui présentent des aspects communs (dans les atteintes d’organe, manifestations ou prises en charge). Les 23 filières poursuivent deux objectifs principaux : améliorer le parcours de soins ; informer le grand public et former les professionnels de santé ; dynamiser la recherche.
Les filières regroupent de tous les acteurs intervenant dans la prise en charge du patient : centres de référence (CRMR) et centres de compétence (CCMR), structures de soins travaillant avec ces centres, laboratoires et plateformes de diagnostic approfondi, professionnels et structures des secteurs sociaux et médico-sociaux, équipes de recherche et associations de patients.
Elles sont animées par des médecins et des équipes projet hébergés dans les CHU.
Télécharger la présentation de toutes les filières
Où se renseigner ?
- Service national d’information et de soutien sur les maladies rares : Maladies Rares Infos Service
- En posant vos questions à une équipe d’experts spécialisés dans les maladies rares : 01 56 53 81 36
- En contactant la filière correspondant à la maladie rare suspectée ou diagnostiquée(annuaire disponible dans le livret téléchargeable ci-dessus).
Dr Marie-Hélène Certain
Secrétaire Générale du CMG
